建 议 人：

胡岚

建 议 号：

145

　　在我国，出生缺陷已经成为导致残疾的重要原因。目前我国的出生缺陷发生率在5.6%左右，其中约40%的出生缺陷会发展为终身残疾。从现有的资料来看，遗传因素是诱发出生缺陷的主要原因之一，唐氏综合征、先天性耳聋、精神分裂症以及一些罕见病如SMA（脊髓型肌肉萎缩症）、脆性X综合征、白化病、地中海贫血等都属于遗传性疾病，这些先天性的遗传病基本无有效的治疗手段，致残率极高。 　　近年来，随着基因检测技术的不断发展，已经可以通过检测基因序列来确定夫妻双方是否携带了某种遗传性疾病等突变基因，尽早对生育作出指导，从源头上预防出生缺陷、为家庭避免一些“注定的意外”。 　　 　　 　　 　　 　　

　　重点人群可包括夫妻一方或者双方为遗传性疾病致残的残疾人、曾生育过不明原因发生障碍或先天畸形儿的父母（有再次生育需求的）。对于重点人群开展免费基因检测的意义在于： 　　（一）社会意义。重点人群不仅是出生缺陷的高危对象，也是社会弱势群体，大多数人的家庭经济条件不乐观，无法承担高昂的基因检测费用。而他们生育缺陷儿的概率要远高于普通人群。免费基因筛查，不仅能有效预防出生缺陷，还能体现政府关爱，构建公平社会。 　　（二）家庭意义。基因检测能帮助重点人群在怀孕前了解自己的基因信息，及早发现潜在的遗传疾病风险，从而做出更加科学的生育决策。 　　（三）经济效益。残疾儿童的出现伴随着一系列抢救性康复、融合教育、职业技能培训、托养等支出，伴随着残疾儿童的终生，2023年我市的残疾儿童康复补助人数约4800人，政府支出的康复补助经费近8000元，还不包括长期医疗、特殊教育以及其他支持性服务的花费。相对于这些花支出，开展免费遗传基因检测就是“花小钱办大事”。 　　 　　 　　

　　建议由苏州市卫健委牵头，在全市重点人群中开展免费遗传基因检测工作。 　　（一）确定服务对象。卫健委联合残联，统计有生育需求的重点人群，夫妻双方至少一方具有苏州市户籍且自愿接受检测。 　　（二）确定服务内容。由市妇幼保健院成立专家团队，从效果好、可行性强等角度确定具体基因检测项目。 　　（三）确定服务机构。各县市区妇幼保健院为基因检测标本采集机构。可通过政府购买服务的方式选择合适的基因检测公司，规范检测价格和报告质量。 　　（四）做好资金保障。各县市区卫健委做好经费测算，将项目经费纳入同级财政预算。 　　（五）严格信息保密。严格保护服务对象隐私，形成的健康档案及基因信息未经有关机关通过法定程序，不得泄露给第三方或用于商业目的。

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